Jean-Baptiste Lamarck pernah mengemukakan teori evolusinya yang mencadangkan bahawa sesuatu ciri yang diperolehi semasa jangka hayat sesuatu organima boleh diwarisi oleh generasi yang berikutnya, tetapi teori ini lenyap selepas penerbitan The Origins of the Species oleh Charles Darwin. Antara tokoh terawal dalam bidang ini ialah seorang paderi Augustian, Gregor Mendel. Sumbangan terbesar beliau adalah kajiannya dengan pokok kacang pis yang membuktikan kewujudan unit-unit diskrit, atau gen, yang membawa maklumat genetik[1]. Penemuan DNA sebagai unsur genetik dibuktikan oleh Alfred Hershey dan Martha Chase pada tahun 1952. James Watson, Francis Crick dan Maurice Wilson berjaya menerangkan struktur DNA yang berbentuk gegelung dwi-heliks pada tahun 1953[2]. Penemuan penting ini dikurniakan Hadiah Nobel tahun 1962 dalam Perubatan. Projek Genom Manusia pada tahun 2000 yang dipelopori oleh Craig Venter menunjukkan hasil yang menakjubkan; 3.1 billion unit nukleotid dalam tubuh badan manusia, hanya 1% (kira-kira 30,000 gen) ditranskripsikan kepada bentuk protein.